1、谱系又称系谱或系谱图。指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的表现等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图谱。
2、系谱中不仅有某种性状或患有某种疾病的个体，也应包括家族的正常成员以及成员之间的遗传关系。根据调查资料绘制成系谱图，可以对这个家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式，从而为其他具有相同遗传病的家系或患者的诊治提供依据。
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